Carnitin ist ein wichtiges, kleines wasserlösliches Molekül, das sich an langkettige Fettsäuren bindet und deren Transport über die innere mitochondriale Membran sowie in die mitochondriale Matrix erleichtert, wo anschließend die Oxidation der Fettsäuren (Metabolismus) stattfindet.

Carnitin stammt sowohl aus der Nahrung (Fleisch und Milch) als auch aus der (sehr langsamen) Synthese von Trimethyllysin. Der größte Teil des Carnitins im Körper befindet sich jedoch intrazellulär; es wird nicht metabolisiert und die Ausscheidung über den Urin ist aufgrund der sehr effizienten Rückresorption durch den organischen Kationentransporter Typ 2 (OCTN2) sehr gering.

Freies Carnitin im Serum

Carnitin ist eine Verbindung, die in nahezu jedem Teil des Körpers vorkommt. Körperzellen nutzen normalerweise die im Körper vorhandenen Fette zur Energiegewinnung. Ohne Carnitin hat der Körper Schwierigkeiten, Fettsäuren zu verwerten. Fette können nicht in Energie umgewandelt werden, sodass stattdessen der Blutzucker zur Energiegewinnung genutzt wird.

Einige Menschen leiden an einem Carnitinmangel. Wenn der Körper Carnitin nicht nutzen kann, sinkt der Blutzuckerspiegel und es können Symptome wie Schwäche, Müdigkeit und Anämie auftreten. Außerdem können Herz- und Nierenprobleme entstehen. Manche Betroffene entwickeln sogar fortschreitende Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie.

Etwa 1 von 100.000 Babys, die in den USA geboren werden, hat einen Carnitinmangel.
Neugeborene werden in der Regel auf eine Erkrankung namens primärer Carnitinmangel untersucht. Einige Menschen entwickeln auch aufgrund von Typ-2-Diabetes, Krebs, Herzproblemen oder Nierenerkrankungen einen Carnitinmangel. Dieses Problem tritt in Japan häufiger auf. Dort wird etwa 1 von 40.000 Babys mit einem primären Carnitinmangel geboren.

Das Screening liefert daher Informationen für die Behandlung von Typ-2-Diabetes, Krebs, Herzvergrößerung oder Nierenerkrankungen, wird aber auch häufig kurz nach der Geburt bei Babys oder bei Kleinkindern durchgeführt, insbesondere wenn sie Anzeichen eines Carnitinmangels zeigen. Zu diesen Symptomen gehören unter anderem Essprobleme, Erbrechen, Verwirrtheit, Krampfanfälle, niedriger Blutzuckerspiegel und Muskelschwäche.

Die Testergebnisse werden als Prozentsatz der Menge an freiem Carnitin im Vergleich zur Gesamtmenge an Carnitin im Blut angegeben. Ein Verhältnis größer als 0,4 deutet auf einen Carnitinmangel hin.

Freie und totale Carnitinspiegel innerhalb des Referenzbereichs weisen in der Regel auf eine ausreichende Aufnahme, Speicherung und einen normalen Stoffwechsel hin. Bei einigen Erkrankungen können abweichende Carnitinspiegel jedoch nur unter Stressbedingungen nachweisbar sein.