Das LCT-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens „Lactase“. Dieses Enzym hilft bei der Verdauung von Laktose, einem Zucker in Milch und anderen Milchprodukten. Bevor der Milchzucker Laktose durch die Dünndarmwand aufgenommen wird, muss dieser zunächst gespalten werden. Laktase ist das Enzym, das das Disaccharid Laktose (Milchzucker) in Galaktose und Glukose spaltet. Findet diese Aufspaltung nicht oder ungenügend statt, gelangt Laktose in den Dickdarm. Hier vergären die Darmbakterien alle Zucker, Stärke und Ballaststoffe. Dabei entstehen kurzkettige Fettsäuren und Gase. Gelangen zu viele Zucker in den Dickdarm, können Beschwerden wie Bauchschmerzen, Blähungen, Blähungen und Durchfall auftreten.

Eine Laktoseintoleranz kann entstehen, weil die Dünndarmwand durch Krankheit geschädigt ist. Die Laktoseintoleranz wird dann erworben (sekundäre Laktoseintoleranz). Nach Erholung der Darmwand kann diese Form der Laktoseintoleranz behoben werden.

Bei Personen mit der sogenannten „Wildtyp“-Form des LCT-Gens verschwindet die Laktaseaktivität nach der Kindheit. Dies führt zu einer Laktoseintoleranz, die beim Verzehr von Laktose zu Bauchkrämpfen und Durchfall führt. Der genetische Code des Wildtyps ist -13910-C.